在石骨症的缝隙里挣扎生长的孩子们｜深度人物

记者/马睿姗

编辑/刘汨 宋建华

校对/李菁

△王越用左眼仅存的视力画画

骨头是土壤，为生命的成长提供了可能。当石骨症儿童的骨骼钙化为岩石，他们的生命像从石头缝里挤出来的花草，脆弱、艰难。

在王越出生后的8年里，石骨症让她逐步倒退回婴儿期的原点。她不能跑，不能跳，就连放学的路上都要伏在爸爸的肩上。

石骨症发病率极低，约为百万分之一，分为恶性、中间型和良性骨硬化症，目前骨髓移植是治愈的唯一方式。如果不能及时移植，恶性石骨症患儿多在4岁前死亡，中间型患儿大多活不过10岁。

治愈石骨症的过程需要强大的精神力量，一个孩子要先被“杀死”，之后，再努力重生。

△王越发病前性格开朗、爱笑

怪病

全家看电视的时候，1岁多的王越朝着另外的方向。王向东和妻子把一朵大红花放到她面前，可一点反应都没有

王越再次从老家河南回到北京儿童医院时，长发被剪成了贴头皮儿的青茬。戴上口罩后，遮住了右脸那块拳头大小的脓包，她觉得自己变得像个男孩子。

在血液四病房外排队等待时，王越拿着手机开始自拍，两只眼睛眯起来，眼球左右游移，挑选PS图案时，要把屏幕放到离左眼3厘米的位置，才能看个大概。

最后按下拍照键的时候，手机要被举得更远，王越又看不清了。“妈妈，你来帮我按。”拍了几张后，无论变换怎么的角度，照片里自己的双颊都无法对称，“好丑”，她喃喃道。

王向东记得，女儿3个月大时还不能和自己对视，目光也不太对称。全家看电视的时候，1岁多的王越朝着另外的方向。王向东和妻子想靠鲜艳的颜色刺激女儿的视力，把一朵大红花放到她面前，可一点反应都没有。练到了4岁，王越的眼前终于有了些红色，她好奇地问：“这是什么？”

去年4月，王越持续高烧，右脸肿得发烫。医生从她右脸的下颌骨处切开小口，清理掉里面发炎的肉芽，没多久，发炎的组织又长了出来，伤口不时地渗出黄色的脓水，王越的右脸又肿了起来。

与此同时，王向东小女儿王馨越身上也出现了类似的征兆，才10个月大，目光已开始有些飘忽。2017年初时，王越和1岁多的妹妹王馨越先后在北京儿童医院血液肿瘤科被确诊为石骨症。此时，王越的右眼已经失明，左眼视力不到0.1。

作为一种罕见的遗传性疾病，石骨症发病率约为百万分之一，分为恶性、中间型和良性骨硬化症，目前骨髓移植是治愈的唯一方式。北京儿童医院血液肿瘤科作为全国最大的石骨症治疗中心，自2006年开展第一例石骨症患者的造血干细胞移植手术后，10年里共接治了60多个患儿。在接受治疗的恶性石骨症患者中，最小的孩子在3个月时，眼睛就再无光感，通过骨髓移植也无法改变，王越属于中间型石骨症患儿中较为严重的病例。

正常人骨骼内有一部分用来容纳骨髓的空间，而石骨症患儿的骨骼因为钙化，会慢慢变成实心的“石头”，不断挤压骨髓生长的空间。

骨髓生长空间被挤压的恶果之一，就如王越的眼睛，视神经管受到四周骨头空间变小的压迫，逐渐变得狭窄，最终萎缩坏死。更严重的，是一旦骨髓被剥夺生长空间，不能正常进行造血，会引发严重的贫血、肝脾脏器衰竭、脑积水等，每一项都会导致死亡。

遗传

家里烧掉了二儿子所有的诊断书和照片，父亲杨剑勇唯独留下一张一寸照片，藏在了钱夹的内层

与王向东家中已经确诊的两个孩子相比，杨剑勇已经体会过了离别的痛苦。

杨剑勇和妻子育有三个儿子，目前只有9岁的大儿子身体良好。2012年，二儿子在出生四个月后发病，跑遍了几个省的大医院，只查出骨髓异常增生，医生说：“没希望了，把孩子抱回去吧。”

2013年末，二儿子被抱进医院抢救，去世的时候，杨剑勇还在外地打工。家里老人遵循早逝的孩子不大办后事的习俗，草草安葬了。作为父亲，杨剑勇至今不知道儿子最后的去处。家里烧掉了二儿子所有的诊断书和照片。杨剑勇唯独留下一张一寸照片，藏在了钱夹的内层。

因为一次意外怀孕，杨剑勇又有了小儿子，类似的症状再次出现，辗转多家医院检查后，最终被中山大学孙逸仙纪念医院的专家确诊为石骨症，并被推荐来到北京儿童医院接受骨髓移植。

石骨症的遗传性将恶果留在了孩子身上，在患儿家庭里，几乎没有父母或是祖辈发病，大多是一方携带一到两个位点的遗传基因。基因检测结果证明，杨剑勇携带25%的致病基因，他没想到为什么遗传几率这么小，偏偏自己的两个孩子都会遗传到这个绝症：“第二个如果检查出来了，第三个就肯定不会生了，都是一条命啊。”

据北京儿童医院血液肿瘤科主任秦茂权介绍，他所在的科室已开始进行对石骨症遗传基因方面的研究：“现在从石骨症遗传基因的角度来说，还不是很清楚。有些是我们能解释的，有些是解释不清楚的。”

△王向东抱着王越、王馨越在医院候诊

视界

一个孩子冲她喊“太丑了”,王越听了，突然就不吭声了。时间长了，她不再喜欢出门和同龄的孩子一起玩

王越从上学那天起，几乎没在学校上过厕所。她给自己规定了两个时间点，上学前去一次，中午十一点半放学后再去一次。

教室和厕所中间隔着操场，还要上几个台阶。开学前，母亲告诉王越必须扶着墙过去，该上台阶的时候，要用脚慢慢地来回触摸台阶，反复教了好几遍。

模糊中，她只能看见浓重的颜色，沿着操场四周彩色的轮廓线，一步步地挪过去。试了一次后，她发现下课后10分钟课间根本来不及。中午11点半放学时，王越说“妈妈我憋得慌”，憋不住的时候就直接尿在了路边。

期中考试的早晨，阴天，王越没听母亲劝，去了学校。没有色彩的试卷，在王越的眼里变成了一团“黑点”，她看不见第一道题和第二道题的答案分别要写在哪里。王越自顾自地写着，语文考了35分。母亲开玩笑问她咱是不是倒数第一？王越捂着耳朵，大喊着“不是”。

上幼儿园的时候，王越总喜欢在全班面前表演唱歌。到了小学，病症加重，体育课、运动会以及其它的集体活动不再与王越有关，她站在教室门口，远处奔跑的同学成了视线里模糊的光影。只在有的时候，班长会照顾一下她，带着王越一起跳绳。

有一次，王越在老家楼下和几个孩子玩，父亲王向东听到一个三四岁的孩子冲她喊：“太丑了”。王越听了，突然就不吭声了。时间长了，她不再喜欢出门和同龄的孩子一起玩。

王向东用A4纸给女儿钉了一个本子，用加粗、醒目的彩色记号笔在每一页上划出10厘米长宽的格。在家的时候，王越伏在桌上，用左眼仅剩的视力捋着本上彩色的格写字，王向东对深一度（ID:intodeepthoughts）记者说：“虽然写的都看不明白，还是那个意思。”

救谁？

为了治病，爷爷带着孙子坐在街上乞讨，被城管劝阻后，一下午换了三个地方，最后讨到了7角钱

刚刚确诊时，医生依据王越两姐妹均出现的肝脾粗大和视力下降的症状，确定她们需要进行造血干细胞移植。王越下颌骨的肿大很容易在移植中再次感染，可能导致移植不成功。而小女儿确诊的年龄更小，完全治愈的可能性更大，王向东决定先让小女儿接受骨髓移植，大女儿保守治疗。

到北京儿童医院检查时，姐妹俩在一起抽血，小女儿哭得很厉害，王越抱着从老家带来的存钱罐：“我不治了，钱留给妹妹治吧。”

一旦克服了检查困难、确诊为石骨病之后，高昂的移植和治疗费用，成了又一个棘手的难题。找基金会募捐是方法之一，一旦有相关信息，病友家属间总少不了相互打电话通知。

王向东很幸运。在向慈善救助基金会求助短短四天后，因为有知名微博账号的转发，总共筹集到了138万余元的捐款，距离所需金额已经完成了大半。

杨剑勇为二儿子检查时花掉50万，小儿子又花掉20万，骨髓移植和后续费用，医生告诉他要先准备60万。二儿子当初得病时，已经找遍了家中的亲戚借钱，老父亲刚到北京的第一天，带着孙子一起坐在街上沿街乞讨，被城管劝阻后，一下午换了三个地方，最后讨到了7角钱。

与大多数石骨症病友的情况相似，杨剑勇申请的赣州居民医保可以报销住院费40%至50%，不同地区的报销比例不同，但上下浮动并不大。治疗过程中需要的进口药品，则不在报销范围之内，一盒新加坡产的去纤苷，折合人民币要3万多元。

杨剑勇正想着办理一张额度为10万元的信用卡，打算先透支一部分钱。“借来的钱，以后都是要还的。如果我还不起，大儿子长大了替我还，先能走一步是一步。”

△阮福斌的儿子做完移植手术8个月

重生

移植后，患儿身上外表那层皮会全部脱落，皮肤慢慢变成黑黄的颜色。三个月后重新褪了皮，才能顶出来一层薄薄的新皮

“以前女儿长得好可爱，可做完移植后哪儿还像以前的她呀？”对于每一个石骨症儿童来说，经历骨髓移植后，如同一次重生，很多家属已经辨认不出自己的孩子。

在患儿家属看来，移植是把一个孩子“杀死”之后再救活的过程。化疗过程中，全身血液再无免疫、造血功能，输入骨髓捐献者全新的造血干细胞之后，在无菌仓里待一个月，直到造血功能恢复正常。移植后，患儿身上外表那层皮会全部脱落，皮肤慢慢变成黑黄的颜色。三个月后重新褪了皮，才能顶出来一层薄薄的新皮。

无菌仓像是一个被放大的婴儿保温箱，两米多高，略宽于一米八的双人床，四周罩着一层玻璃外壳，但被外壁贴着银色薄膜阻了视线，只有医生走过仓与仓之间的通道时，孩子们才能听到外面的响动。

测血氧、心率的仪器立在仓外过道上，各种线顺着玻璃窗上的小洞伸进来。为防止观察期间可能出现的排异反应，陪护的家长时刻盯着仪器屏幕上的数值，哪一项数值偏高就得立刻通知医生。

杨剑勇的小儿子在过完一岁生日的第二天就进了无菌仓，清早母亲给他量完腹围、体重，用盐水清理过口鼻后，他开始四处找“玩具”。他最喜欢玩一包未拆封的医用棉棒，来回摆弄着。更多的时候，他躺在床上，盯着铁皮仓顶密集的通风小孔发呆。

母亲陪着儿子进了仓，杨剑勇一家过上了“分居”生活。清晨五点多，杨剑勇和父亲两个大男人到菜市场买菜，准备中饭。父亲经常用从老家带来的红心花生炖排骨，排骨给儿媳吃，汤汁撇出来加在奶粉里，留给小孙子。老人说，这花生养血、养心。

中午11点半，杨剑勇戴着口罩，穿越三道封闭的大门，准时把饭菜送到仓内，一家人短暂的相聚。再回到家后，他蹲在地上，用浸泡过84消毒液的消毒片一遍遍擦地。仓里容不下半点细菌的进入，杨剑勇听说，有个孩子吃了外面买的包子感染后去世。他还被建议买个高压锅，饭菜、水果都要在里面焖半个小时，熟透无菌了才能吃。

明天

妻子抱着儿子，阮福斌用棉球按着嘴巴，按了足足四五十分钟。被血浸透的棉球掉了一地，阮福斌的眼里哪儿哪儿都是血

移植后的生活，仍是危机四伏。医生再三叮嘱，出仓后的孩子不能去人员密集的地方，至少一年不能跟外界有过于频繁的接触，只能去人迹稀少的户外走动。

阮福斌的儿子做完移植后五个多月，回到家里观察。一个做完移植半年的小孩恰巧感冒了，跑到他家里来玩。感冒的孩子抱着阮福斌的儿子，脸贴脸地亲。由于移植后的免疫力很低，没多久，阮福斌的儿子感染了病毒，嘴唇内外两侧开始溃烂。

一个月后，阮福斌的儿子又检查出并发症，血小板一下子掉到9，儿子口鼻里涌出的血怎么都止不住。妻子一只手抱着儿子，一只手用棉球按着他的鼻子，阮福斌按着嘴巴，按了足足四五十分钟。被血浸透的棉球掉了一地，阮福斌的眼里哪儿哪儿都是血。

从那以后，他没敢再让儿子和其他孩子一起玩过。

阮福斌也给杨剑勇传授过“经验”，空气净化器不能少，每天还要用紫外线消毒灯在孩子睡的床上照半个小时。

王越姐妹俩能否“重生”，仍是未知。由于王越下颌骨发炎严重，医院决定请几个科室会诊后，先做手术清理感染的部位，再进行移植。与此同时石骨症对小女儿视力的压迫越来越严重，王向东只想让小女儿尽快进仓移植，一家人已经顾不上过多考虑手术后续的费用。

“总的治愈率挺高的，至少有三分之二的孩子命能救过来，视力、智力只能维持目前的状态。但王越下颌骨处形成的漏道极易感染，很可能是导致移植失败的主要障碍。”秦茂权说。

王越告诉妈妈，做完手术后，她还想做好多事情，吃生日蛋糕、吃汉堡。身旁没人时，王越哼起那首最爱唱的《天亮了》：“妈妈告诉我希望还会有，看到太阳出来，他们笑了，天亮了。”