新加坡展开基因测序，华、巫、印三族群各易患什么病？43％遗传变异首次发现

全国精准医学计划第一阶段对1万名新加坡人进行基因组测序和分析，有43％的遗传变异是新的发现，有助于加深对亚洲人基因多样性和发病原因的了解。

新加坡精准健康研究所（Precision Health Research, Singapore，简称PRECISE）执行董事陈文炜教授，7日出席基因数据组分析公司BC Platforms主办的研讨会，并谈到了在2021年完成的全国精准医学计划（National Precision Medicine，简称NPM）第一阶段对1万人的基因组测序的部分初步结果。

（档案图）

他说：“我们正在积极分析基因组测序，也将测序用以加强新加坡基因疾病患者临床护理的效率。我们可以看到第一阶段测序内，包含华巫印三大族群的样本，其中43％的遗传变异是首次发现的，显示这项工作能加强对基因组多样性的了解。新加坡稳定和多样化的人口能涵盖亚洲大部分地区的基因多样性。”

不同族群的遗传变异，显示族群面对疾病的遗传风险的差异，例如华族患家族性高胆固醇血症风险较高，马来族是乳癌和卵巢癌，印族则是心肌病。

研究的首席研究员约翰·钱伯斯教授（John Chambers）在受访时说：“发现这些新的遗传变异是非常重要的，因为正是这些变异影响新加坡人的健康。如果我们只依赖对欧美或是日本人口遗传变异的了解，那么我们可能遗漏重要的讯息。”

陈文炜也介绍，如果在测序过程中，发现参与者的基因有患病的风险，团队会如何处理，包括与新加坡保健集团所做出的安排。如果参与者曾明确表明希望收到结果，研究计划就会向参与者揭露这些信息，并让专科医生与他们跟进，在调查中就有约1％至2％的参与者属于这一情况。

钱伯斯则指出，目前正在进行的第二阶段研究，也会做出类似的安排，虽然这一阶段的计划将有10万人参与，但只在第二阶段开始参与研究的人会被通知，约占所有参与者的半数，当中超过九成已授权研究项目通知他们测序结果。

为了促进精准医学的发展，也为防止人们担心保险因基因测序结果而不理赔，研究所积极推动卫生部与人寿保险协会拟定的基因检测和保险的暂行禁令，让保险业者在评估保险申请时，不能要求或使用投保人的预测基因检测结果。这项禁令已在今年1月27日生效。

除了推动暂行禁令，钱伯斯也强调，不会将研究数据提供给保险公司，而就算是向研究机构提供有关数据，也会以匿名方式进行，避免参与者因基因遭受歧视。

需多管齐下 解决基因辅导员短缺

根据第一阶段研究，新加坡或需要30至40名基因辅导员，以更好地解析测序结果，但新加坡目前只有四名基因辅导师，因此需多管齐下解决短缺。

基因辅导员的责任包括协助向公众解释基因测序的结果和进行研究，但新加坡缺乏从事这方面的人才，陈文炜在回答出席者的提问时说，新加坡精准健康研究所正同卫生部积极合作，探讨当精准医学进入主流后所需要的从业人员。

研究所也会多管齐下去解决这一短缺，包括遴选适合人选接受培训、让现有综合医疗保健人员接受培训，以协助辅导和教育公众，或远程进行辅导服务。

7日的研讨会以实体和线上的混合方式进行，邀请了上百名海内外专家讨论关于基因数据组分析的前景，以及能为医疗带来的转变。

主办这项研讨会的是总部设在瑞士的BC Platforms，公司正在扩充新加坡的业务。副总裁尼诺·达席尔瓦（Nino da Silva）告诉《联合早报》，公司是在2019年于新加坡开设办事处，目前正在新加坡建立区域总部和科研卓越中心，以新加坡为基地，将业务扩展至本区域其他国家。

公司的科研基地在芬兰，为了在新加坡建设新的科研设施，团队已在新加坡招聘程序设计和数据科学毕业生，计划在明年年底之前，把新加坡团队规模从七人扩大至25人。

他说：“我们已经同陈笃生医院、新科研和全国精准医学计划开展非常成功的试验计划，也在数月前，与新加坡保健集团签订在新加坡的首个数据合作计划，我们预想新加坡会成为整个南亚和东南亚地区的枢纽，在国际基因组研究中扮演重要角色，我们也希望以后能被视为一家新加坡公司。”

文：王康威