过去两年研究近5000人 新加坡科学家建立规模最大亚洲人口基因库

亚洲人口基因数据错误或缺乏，可能导致医疗从业员将亚洲人普遍拥有的基因变异体，误当成是导致疾病的遗传因素。若能准确鉴别与疾病相关的基因变异体，则可更精准地对症下药。

学术界对亚洲人口的基因知之甚少，这有碍研究人员鉴别与疾病相关的基因并“对症下药”。为破解基因密码，本地科学家过去两年为近5000名国人进行全基因组测序，建立迄今为止规模最大的亚洲人口基因库。

这份研究报告今天在权威生物医学学术期刊《细胞》发表。

新加坡科技研究院（A*STAR）新加坡基因研究院院长陈文炜受访时说，过去，单是为一个人进行全基因组测序（genome sequencing）就得耗资数十亿元，但随着科技进步，如今只需1000元左右，研究员因此可开展更大规模的人口研究。

全基因组测序指的是通过血液样本，分析个体的脱氧核糖核酸序列。如此一来，研究人员可找出与罕见疾病相关的基因，并破解糖尿病、心脏病等慢性疾病的遗传因素。

尽管如此，在全球所有基因库中，亚洲人口的基因资料明显不足。例如，美国的全民健康研究项目（All of Us），虽鼓励美国所有民众贡献基因数据，但首13万名参与者中，只有三成是亚洲人。

基因数据错误或缺乏，可能导致医疗从业员将亚洲人普遍拥有的基因变异体，误当成是导致疾病的遗传因素。若能准确鉴别与疾病相关的基因变异体，则可更精准地对症下药。

专攻儿童遗传学的竹脚妇幼医院资深顾问沙穆亚（Saumya Shekhar Jamuar）受访时，就以自己处理过的病例说明建立本地基因库的重要性。

沙穆亚说，约两年前，一名母亲接连产下两个大脑发育不全的婴儿。

研究人员借助本地基因库，迅速从“有嫌疑”的基因变异体找出罪魁祸首。医生最终通过先进的人工受孕技术，协助这名母亲怀上健康的宝宝。

华族与马来族基因关系较密切

这个新建的基因库，目前储存了2780名华族、903名马来族和1127名印度族人士的基因数据。

新加坡基因研究院副院长刘建军透露，研究团队从中鉴别出近1亿个基因变异体，约半数是首次被发现。其中126个基因变异体更是属于最有可能被误认为是导致疾病的基因，因此尽早发现，有助避免误诊。

研究结果也显示，华、巫、印三个种族中，华族和马来族的基因关系较密切。印度族的基因是在约4万5900年前，与华族和马来族“分道扬镳”；马来族则是在约2万4800年前与华族基因分化。

刘建军形容，基因库如同一幅地图，“我们可辨识出沿途的某些房屋，即某一组基因的所在位置，但尚未确切知道每个房屋的功能”。

要在五年内收集10万人基因数据

研究团队的目标是在五年内收集10万名国人的基因数据，以扩大数据库，同时将遗传数据与临床数据结合，更深入了解各组基因的功能。

参与此次研究的科学家来自新加坡基因研究院、新加坡国立大学医学组织、新加坡眼科研究所、陈笃生医院、国立脑神经医学院、邱德拔医院、新加坡国立大学医院、杜克—新加坡国立大学精准医学学院、新加坡国立大学，以及新加坡中央医院。