新加坡女孩参加全球黑客松，专家联手破解罕见病谜团
新加坡女孩莎拉·斯威出生时便患有一种至今尚未确诊的疾病。她无法言语，也无法行动。她与母亲贾丝敏·李参加了在东南亚首次举行的未确诊病例黑客松，希望在48小时的密集协作中找到答案。
这项全球活动汇聚专家，针对长期无法解释的复杂、罕见病情展开诊断。专家将结合临床、基因组、表型和蛋白质组数据，为尚未确诊的儿童和成年人寻找可能的诊断方向。
活动由威廉基金会推动。该基金会由曾因未确诊疾病失去孩子的家长创立，旨在帮助全球约60%的罕见病患者解决仍未确诊的问题。
