补齐基因组最后一块拼图！历时42年，人类基因组计划终于完成

5月26日，新加坡精准健康研究所PRECISE和ILLumiuna宣布，双方将合作开展SG100K项目，即对10万名新加坡人进行快速和高质量的全基因组测序和分析，以更好地了解亚洲特定疾病，改善人口健康问题并推动当地生物医学产业的创新。

由于遗传背景不同，不同的人群之间的性状、遗传疾病基因等都存在不同程度的差异。因此，将大批人群纳入进来所进行的规模性研究也成为了全球各地关注的焦点。

其实，对人类基因组的研究，已经有50多年的历史。1986年，《科学》杂志上刊登了一篇由诺贝尔生理学或医学奖得主Renato Dulbecco撰写的文章。他认为，癌症研究已经来到一个关键的结点：要么零碎地挖掘一些关键的癌症基因，要么测定一个特定物种完整的基因组。而想要攻克人类的癌症，测定人的基因组，了解参与关键的生理学和病理学过程中各个基因是必不可少的。

同年，杜尔贝科和其他科学家联合发起了人类基因组计划（Human Geome Project）也被誉为生命科学领域的“登月计划”，——对人类的核基因组进行完整地测序，1990年这项计划正式启动，2003年４月14日，多国实验室耗费10多年的时间和30亿美元的资金，完成了人类基因组计划的测序工作，首次绘制出了人类基因组的图谱。当时的测序工作，大大推动了基因组学的研究，增加了我们对人体和疾病的理解。

但是，当时人类基因组计划得出的序列中，仍然留下了大约８％的空白，其中包含了很多高度重复的DNA序列，加起来有一条染色体那么长。这８％的缺失，源于20年前测序技术的限制。

人类的１至22号染色体　｜Andreas Bolzeret al　

弥补最后８％遗憾

多国开展基因组计划

中国十万人基因组计划

2017年12月28日，我国正式启动“中国十万人基因组计划”，这是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划，也是目前世界最大规模的人类基因组计划。

此次启动的十万人基因组计划的覆盖地域包含我国主要地区，涉及人群除汉族外，还将选择人口数量在500万以上的壮族、回族等９个少数民族。按照计划，整个项目将在四年内完成全部的测序与分析任务，这也将是当前世界上推进速度最快的基因组工程。

沙特人类基因组计划

沙特人类基因组计划（SHGP）旨在研究沙特阿拉伯及中东地区疾病和慢性病遗传基础，并试图通过整合基础遗传信息数据库，限制该地区常见遗传疾病的传播。该人类基因组计划将是中东地区第一例基因组计划，沙特将与美国一家专业公司合作。

2017年1月，已开展多年的沙特人类基因组计划（SHGP）将采用Ion　Proton技术，在未来５年内通过对沙特阿拉伯的10个基因组中心的１０万个个体基因组进行测序，研究沙特人的基因组，以找出许多无解疾病背后的基因突变。

英国十万基因组计划

2016年，非盈利联盟Ｇｅｎｏｍｅ Ａｓｉａ　１００Ｋ发起了亚洲10万人类基因组计划（ＧＡ１００Ｋ）。该项目的主要目标是完成１０万个亚洲人的基因组测序和分析工作，进而驱动精准医疗。项目第一阶段将对１万名亚洲人进行基因组测序来研究族群分层，因为有研究证明不同民族中突变频率存在差异。项目第二阶段是对其余９万人进行测序，同时收集表型数据和临床数据。这些信息将帮助人们更深入地研究亚洲人群健康和疾病问题、罕见病和孟德尔遗传病的相关性，以及复杂疾病的研究，例如癌症、糖尿病和神经障碍。

亚洲10万人基因组计划

2016年，非盈利联盟Ｇｅｎｏｍｅ Ａｓｉａ１００Ｋ发起了亚洲10万人类基因组计划（GA１００Ｋ）。该项目的主要目标是完成10万个亚洲人的基因组测序和分析工作，进而驱动精准医疗。项目第一阶段将对１万名亚洲人进行基因组测序来研究族群分层，因为有研究证明不同民族中突变频率存在差异。项目第二阶段是对其余９万人进行测序，同时收集表型数据和临床数据。这些信息将帮助人们更深入的研究亚洲人群健康和疾病问题、罕见病和孟德尔遗传病的相关性，以及复杂疾病的研究，例如癌症、糖尿病和神经障碍。

各国科学家们夜以继日，后续数十年奋斗,只是希望通过绘制精细基因组图谱，来补全最后８％的遗憾！研究疾病出健康和基因遗传的关系。人类基因组计划的最终目的，是实现个体化医疗。即根据每个人基因组的差异，制定个体化医疗方案。

里程碑！首次破译完整人类基因组征

今年４月１日，在发表于《科学》杂志的６项新研究中，科学家破解了最为关键的测序难题，第一次公布了人类基因组的完整序列。这项跨越３年的研究成果，填补了20年前测序结果留下的空白，是人类基因组研究的一个重大里程碑。

这次的完整测序和分析是由114位科学家共同完成的。这些科学家来自不同国家的33个科研机构，他们也被称为“端粒到端粒联盟”（Telemere-to-Telomer Cnsortiun,T2T）。

用HiFi测序测出的CHM13基因组的示意图 | 参考文献[1]

这次完整测序，还纠正了以前的很多错误，比如一些之前没能被检测到的片段重复。这些长链重复DNA曾被认为是基因组里的“垃圾区”，科学家原来认为没有什么实际的作用。但是，近年来，越来越多的研究都表明，这些重复序列对人类的进化和疾病可能是非常重要的。这一次，科学家们找到了基因组的最后一块拼图，终于拼凑出了打开宝箱的钥匙，接下来就可以研究其中尚未为人所知的宝藏了。

基因组学引爆了医学研究，掀起了一场基因科技领域的革命。如今，越来越多的国家开展大规模人口基因组测序计划，其实本质上也是基因大数据的竞争。这些由基因测序计划而得到的各项数据，在未来也将会成为深入地推动疾病治疗、医疗设备、药品乃至医学AL等发展的中坚力量。