生、老、病、死，是人生必经的几个阶段，区别只在于时间的早晚而已。大多数人一辈子也不过几十年，有些长寿的能活到一百来年。但无论如何，比起整个宇宙存在的时间，甚至地球存在的时间，人的一生都是非常短暂而仓促的。每个人都想要用这短暂的一生在世界上留下属于自己的痕迹，以此证明没有白来人世间一趟。
Tips：时间是人类用以描述物质运动过程或事件发生过程的一个参数，确定时间，是靠不受外界影响的物质周期变化的规律。
可是有这样一个人，他的人生比我们大多数人的都还要更短暂，因为他患有早衰症，所以只在世界上停留了17年。但是，他却为全人类做出了巨大的贡献，使无数人的人生和家庭都得到了拯救。
什么是早衰症
早衰症是一种非常罕见的遗传疾病，会导致儿童迅速衰老。患有早衰症的儿童在出生时看起来很健康，但通常在他们生命的头两年就会开始出现快速衰老的迹象。尽管有的人能够活到20来岁，但大多数人都会在13岁或14岁左右死亡，死因通常是心脏病，有时是中风。
Tips：心脏病是一类比较常见的循环系统疾病。循环系统由心脏、血管和调节血液循环的神经体液组织构成，循环系统疾病也称为心血管病。
全球约2000万人中就有1人患有早衰症。根据早衰研究基金会的数据，全世界的早衰儿童人数一直都维持在大约350至400名。早衰症不受性别的影响，男孩和女孩都具有相近的患病率。
早衰症的症状和迹象比较明显，患有早衰症的儿童成长速度比同龄人要慢得多，体脂率也低于平均值，还会出现秃顶的现象。除此之外，他们的皮肤也会老化，原本应该光滑的皮肤表面出现和老年人一样的皱纹。他们的关节会变得僵硬，导致行动迟缓，无法像其他同龄人一样随心所欲地玩耍。
Tips：秃顶，意思是脱落了大量头发的头顶，头发的生长、休眠和脱落是一个循环不止的过程。头发的脱落快于生长，就可能患上了男性脱发症，也就是常说的秃顶。
除此之外，他们的外表看起来也和同龄人有很大的差异。他们的脸会显得更小，鼻子像是用橡皮泥捏出来的，牙齿的生长也非常缓慢。随着病情的发展，另外一些不那么明显的症状也会逐渐出现。包括髋关节脱位、白内障、关节炎、动脉斑块积聚和心脏病，一些早衰症儿童还会中风。尽管身体上存在这些问题，但他们的智力并未受到影响，早衰症儿童通常与同龄人的智商没有什么差异。
早衰症是一种无法治愈的病症，但科学家们正在研究几种药物来尝试治疗它。物理治疗可以帮助这些儿童进行相对正常的运动，帮助他们锻炼平衡能力，并且以正确的姿势来运动，减轻他们臀部和足部的疼痛。职业治疗则可以帮助他们在饮食、保持个人卫生和书写等方面学习和成长。
Tips：关节炎arthritis，泛指发生在人体关节及其周围组织，由炎症、感染、退化、创伤或其他因素引起的炎性疾病，可分为数十种。
面对患有早衰症的儿童时，保证他们生活在一种尽可能健康和舒适的环境中是有利于治疗的。家长可以带孩子进行定期体检，比如检查血压和超声心电图，能够检测孩子是否患有心脏病。一些早衰症儿童还可能患有眼部疾病，比如远视，有的还可能因为眼睑无法完全闭合而感觉到眼睛干涩。随着病情的发展，他们也可能会患上白内障。这些孩子的眉毛和睫毛可能较细，这使得刺激物更有可能进入他们的眼睛。
Tips：远视指平行光束经过调节放松的眼球折射后成像于视网膜之后的一种屈光状态，当眼球的屈光力不足或其眼轴长度不足时就产生远视。
患有早衰症的儿童可能会出现听力损失，而这可以通过助听器加以改善。除此之外，他们更容易出现牙齿问题，例如蛀牙、严重拥挤、出牙延迟和牙龈凹陷。皮肤出现问题通常是早衰的第一个迹象，可能包括皮肤上的黑斑或凸起、脱发、瘙痒和皮肤紧绷，这可能会使儿童的呼吸或者食物消化变得困难。早衰症儿童需要足够的营养才能成长。有些人可能需要补充更多的营养。
Tips：助听器是一个小型扩音器，把原本听不到的声音加以扩大，再利用听障者的残余听力，使声音能送到大脑听觉中枢，而感觉到声音。为听障者带来很大便利。
让早衰症儿童保持充足的水分有助于降低突发神经系统问题的风险，所以需要确保他们能够摄入足够的卡路里和水分。
患有早衰症的山姆
山姆就是患有早衰症的儿童之一。他于1997年出生在福克斯堡，山姆的到来给这个家庭增添了不少活力，那个时候的山姆和一个健康的婴儿没有什么区别。但是在山姆长到1岁多的时候，他的身上表现出了一些和其他婴儿不同的特点。山姆的父母察觉到之后，立刻带着他去医院问诊，最后医生告诉他们，山姆患有哈金森-吉尔福德早衰综合症，简称为早衰症。
Tips：早老症（儿童早老症）属遗传病，身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人 ，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。
由于早衰症的发病率很低，只有几百万分之一，所以在当时，对这种病症有了解的人非常少。而山姆看病的那家医院也没有治疗这种病的经验，所以也束手无策，给不出合适的治疗方案。最后，山姆的父母只能把他带回家进行保守治疗。
山姆的母亲莱斯利·戈登和山姆的父亲斯科特·伯恩斯并没有被这样的困难吓退，他们很爱自己的孩子，所以不会放任山姆的病情恶化下去。向各个医院寻求帮助无果，他们打算去寻找和早衰症相关的资金项目以及研究这种病症的科学家，但在奔走了一段时间之后，他们仍旧一无所获。这似乎是命运故意在捉弄他们，他们的孩子患上了一种似乎永远都无法治愈的病症，让他们只能眼睁睁看着山姆一天天地衰老下去。
Tips：衰老是许多病理、生理和心理过程的综合作用的必然结果，是个体生长发育最后阶段的生物学心理学过程。
但莱斯利和科斯特都不是轻易放弃的人，他们在反复思考之后，做出了一个在旁人看来不可思议的决定：自己成立基金会来研究如何治愈早衰症。就这样，“早衰症研究基金会”出现了。这个基金会的简称是PRF，是世界上第一个也是唯一一个为了攻克早衰症这个难题而成立的非营利性组织。不光是山姆的父母，还有很多家族中的人都加入了进来，想要尽自己的一份力。
山姆的母亲莱斯利原本是波士顿儿童医院中的研究人员，因此她在PRF中担任科研负责人。而山姆的父亲斯科特则负责整个组织的管理，和世界各地同样饱受早衰症困扰的患者及其家属进行联系，同时联系那些相关的科研机构，希望能够获得技术上的支持。山姆的婶婶负责的是寻找能够为基金会提供经济支持的机构，他们每个人在这个基金会当中都扮演着不可或缺的角色，并且都尽职尽责地完成着自己的工作。
Tips：举世闻名的哈佛大学和麻省理工都位于波士顿都市区。波士顿的经济基础是科研、金融与技术，特别是生物工程技术使它成为医疗保健圣地。
好在命运没有再一次让他们走进死胡同，2001年，人类基因组计划完成，这对PRF来说是一个振奋人心的好消息。在来到美国国立卫生研究院的时候，山姆的亲人和人类基因组计划的负责人弗朗西斯·柯林斯相遇了。在听说山姆的事情之前，柯林斯也曾经接触过一位早衰症女孩，但是他并没有能够将那位患者治愈，她在20岁的时候就去世了。对于这段经历，柯林斯一直觉得非常愧疚，因此在得知山姆的情况后，他立刻表示愿意帮助他们。因为现在他们已经拥有了人类基因的图谱，这对于早衰症的研究和治疗有极大的帮助。
山姆为人类留下了什么
在这之后，PRF和美国国立卫生研究院进行了合作，这给早衰症研究项目带来了大量投资基金，还有很多闻讯前来参与研究的专家学者，一切都开始朝着乐观的方向发展。拥有了技术和成本支持之后，这个团队在不到一年的时间里就找出了早衰症的根源。
Tips：基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。
他们在研究之后发现，早衰症是由LMNA基因的突变引起的，这个基因原本负责制造一种Lamin A蛋白，这种蛋白质能够将细胞核固定在一起。但是由于基因突变，使产生的蛋白质出现了错误，不光不能固定细胞核，反而还会使人体提前进入衰老状态。不过，LMNA基因的这种突变并不具备遗传性。
找到问题的根源之后，下一步要做的就是解决问题。大家都知道，想要治疗早衰症，那么就必须从LaminA蛋白入手。但是这并不是一朝一夕就能够实现的，等到能够阻止错误蛋白质出现的药物被研发出来，那可能已经是很多年以后了。对于山姆来说，每一秒钟都弥足珍贵，他没有那么多的时间能够去等待这个结果。
Tips：核纤层蛋白也被称为第五类中间纤维，是细胞核中提供结构功能和调控转录的纤维蛋白。核纤层蛋白与膜相关蛋白相互交织，形成了核膜内侧下方的核纤层。
不过，这一次命运再次让他们找到了一条捷径。在10年前就有制药企业针对抗癌药物进行了研究，研发出来的药物都已经通过了审核，可以直接使用。而其中的一部分药物中，就与LMNA基因有关。更幸运的是，莱斯利的同事马克·基兰就曾经参与过这些药物的机制测试。
Tips：抗癌药是指抵抗癌症的药品。目前全球各国已批准上市的抗癌药物大约有130 ～150种。用这些药物配制成的各种抗癌药物制剂大约有1300～1500种。
在莱斯利的请求之下，基兰也加入到了这项研究当中。自此，项目从理论上的研究转向了临床试验，并且成功找到了一种有效的药物，名叫lonafarnib。在这之后，他们很快开展了第一次临床试验，试验对象一共有25名，其中就包括山姆。《美国科学院院刊》对这次试验进行了长达5年的随访，最终刊登了结论，认为lonafarnib可以有效改善早衰症儿童的血管僵硬现象，并且让他们的体重提升。这对于增加早衰症患儿的生存率具有决定性的作用，因为大部分患儿都是因为血管功能出现问题而死亡的。
Tips：血管硬化是指血管弥漫性粥样硬化、管腔狭窄及小血管闭塞致使脑部血供减少所引起的一系列病理变化。
参与临床试验的时候，山姆15岁，2年后，他去世了。但是山姆的父母并没有停下对于早衰症的研究，莱利斯和斯科特都认为，那些和山姆一样患有早衰症的儿童也应该被拯救。想要让lonafarnib被批准成为正式的治疗药物，就必须证明它的确能够延长早衰症患儿的寿命。而之前进行的那次试验并没有对照组，所以无法证明这一点。而且在当时进行试验的时候，全国的早衰症患儿就都已经参与进来了。
Tips：美国罗斯维尔公园癌症研究中心和新加坡生物技术公司研究团队的最新联合研究称，人类寿命可达到120岁以上，上限为150岁。
于是，PRF开始在全世界范围内寻找愿意参与试验的早衰症儿童。最终他们找到了62名早衰症患儿，并且以这62名患者与其他82名没有接受治疗的患者进行对照，得出的结论是，长期服用lonafarnib能够将患儿的寿命平均延长2.5年。虽然对于很多人来说，2.5年并不算长，但是这些早衰症儿童原本的寿命只有十几年，对他们来说，也已经很难得了。
Tips：Lonafarnib，洛那法尼是一种口服法尼基转移酶抑制剂,参与蛋白异戊二烯化修饰过程。通过抑制对早衰蛋白的异戊二烯化,它可以降低早衰蛋白在细胞核中的积累。
最终，lonafarnib被允许成为第一批用于缓解早衰症的正式治疗药物。
小结
山姆在去世之前，一直计划申请大学，他希望能够学习遗传学或细胞生物学。在一次演讲当中，他说：“无论我选择成为什么样的人，我相信我可以改变世界，当我努力改变世界时，我会很高兴。”山姆的确凭借自己的力量改变了这个世界，虽然早衰症还不能彻底治愈，但也让不少人看到了生的希望。