昨日，2019 Illumina 中国精准健康峰会在北京柏悦酒店成功举办，峰会包括了主题演讲、圆桌讨论和群体项目合作洽谈等环节，与会者皆是来自生物样本库、队列研究、转化医学、生物信息和生物制药等等领域的专家学者。Illumina在峰会上发布了专为中国人群设计的科研级芯片Chinese Genotyping Array (CGA)，以推动中国群体规模基因组学的研究。
峰会由 Illumina 大中华区市场总监王飚先生致开场词，他阐述了Illumina始终致力于通过解码基因组来改善人类健康的使命，以及在技术和工具上为精准健康相关应用不断推动创新的努力。Illumina群体基因组学总监Jennifer Stone博士带来第一场主题演讲，详述了全球各地正如火如荼开展的各项群体规模基因组学研究如何最终促进全人类的精准健康事业。
随后，澳大利亚昆士兰大学的杨剑教授带来了题为 “Design and analyses in genome-wide association studies” 的讲座，畅谈了GWAS研究的设计分析方法，以解析人类复杂性状或复杂疾病的遗传结构。来自中国医学科学院基础医学研究所的单广良教授则与参会专家们共同探讨了医学大数据的理性认识和临床应用，严谨的数据质控与科学合理的管理使用，是推进临床实践的基础。
在上午的演讲环节中，西湖大学的郑厚峰教授结合其多年来致力于复杂疾病易感基因的遗传学研究经验，与大家分享了针对中国人群优化的基因型填补评估方法和中国人群生物样本库的建设工作；而温州医科大学及其附属眼视光医院的金子兵教授，则从其科研与临床紧密结合的实践出发，针对眼科中的黄斑变性基因的发现，展示了综合分析和功能检验的临床研究工作。
Chinese Genotyping Array (CGA) 芯片的发布仪式作为上午的最后一个环节，掀起了峰会的小高潮，激动人心的发布视频为大家揭开了CGA的庐山真面目。
Illumina全球芯片产品经理Faisal Chaabani先生介绍了这款为中国人群研究所优化的新品，它基于经典的Illumina HTS格式，传承自全球销量超过1千5百万份的Global Screening Array (GSA) 芯片。全基因组骨架部分的改进对于中国人群的常见和低频变异都有着更全面的覆盖，而临床研究位点库的进化与完善则包含了诸如多基因疾病风险评估（PRS）等时下热点应用的位点。CGA有望作为一款通用的芯片平台，为中国广泛的生物样本库和精准医学研究提供品质可靠、通量强大且经济高效的解决方案。
随后，微基因公司的首席执行官陈钢博士作为设计联盟的代表，为与会专家详细介绍了芯片全基因组骨架的设计思路，微基因深度参与到新芯片的设计过程中，以其对中国人群基因组的丰富知识储备为CGA在中国人群的优异表现奠定了基础，并作为初始用户开发了与CGA配套的实验流程和数据分析解决方案，验证了其强大的性能与稳定的表现。根据目前的商业计划，CGA将于2020年第一季度开始接受用户预定。
在午间的自由交流之后，峰会的下半场依旧精彩不断。作为第一位讲者，中科院-马普学会计算生物学伙伴研究所徐书华教授带来题为“Population Genetics Studies in the Context of Precision Medicine”的演讲，与大家分享了其团队建立的囊括全球不同人群的单核苷酸变异数据库以及群体基因组学大数据在健康领域的应用。随后，华中科技大学的王超龙教授从基因芯片谈到了全基因组测序，如何使用大规模WGS的研究方法探索新加坡主要的三个亚裔族群的迁徙与融合，并发现大量新颖的SNP位点以改进亚太地区族群的基因型填补方法。
在下午的演讲环节中，来自中山大学肿瘤防治中心的贝锦新教授围绕着肿瘤个体化诊治理念，为大家介绍了使用基因芯片进行EBV相关疾病的遗传学研究工作，并将为疾病的个体化精确诊治提供有效解决方案。峰会的最后一位主题演讲者是来自首都医科大学附属北京天坛医院的李世平教授。李教授介绍了依托国家神经系统疾病临床医学研究中心建设的认知障碍性疾病研究平台，该平台承担了精彩的临床研究工作，并与微基因等群体基因组学公司深入合作，在阿兹海默症的转化研究方面取得了激动人心的结果。
峰会的最后环节是同步进行的“圆桌论坛”和“群体项目合作洽谈会”。圆桌论坛分为“CGA Deep Dive”和 “个人基因组学研究”两个主题。前者由Illumina的芯片应用专家与CGA设计联盟的专家老师共同主持，进一步详细阐释了CGA的设计理念和性能表现，并回答了众多与会者所关心的问题；后者由微基因等公司作了精彩介绍，数十万级别的海量自然人群基因型和表型数据，显著推动了不同方向的个体基因组学研究。在“群体项目合作洽谈会”环节，各家全国著名的基因芯片和测序服务公司以海报的形式展示了从检测到数据解读的服务流程，与众多群体队列研究者积极探讨各种形式的研究应用合作。
Illumina 感谢各位嘉宾带来的精彩分享以及众多来宾的积极参与。从峰会中，我们看到了来自科学界、医疗界和工业界高涨的热情，势必将推动精准医学项目和群体规模基因组学研究在中国的持续发展。Illumina愿与各位专家、伙伴、客户一起努力，以不断完善的技术和产品突破想象、推动创新，服务中国和全球精准健康事业的发展。