(由左至右)南洋理工大学助理教授Hie Lim Kim、教授Stephan Schuster和GenomeAsia 100K联盟的执行主席Mahesh Pratapneni，他们分析了的亚洲基因组的测序数据。
GenomeAsia 100K联盟于2016年启动，其目标是通过对生活在亚洲的10万人的基因组测序，以更好地了解亚洲种族的遗传多样性。近日，该联盟的一个国际研究小组分析了来自64个不同国家的1739人的基因组，并于本周在《自然》杂志上报道了他们的发现——亚洲人至少有10个祖先谱系，这代表了亚洲迄今为止最广泛的遗传多样性，也提供了“亚洲首个全面的遗传图谱”，将指导科学家们研究亚洲特有的疾病，改进精准医疗，并识别可能对某些种族具有更高不良反应风险的药物。
尽管亚洲人构成了全球40%以上的人口，但此前仅占全球已记录基因组序列的6%。南洋理工大学教授Stephan C. Schuster是该联盟的科学主席，也是这项研究的共同负责人，他解释了这项研究对亚洲庞大的基因组多样性的重要程度：“根据基因多样性的水平，所有的欧洲人都可以被归为一个祖先谱系或种群。而利用相同的方法分析亚洲人的基因组数据，我们观察到了更高水平的遗传多样性，亚洲人有10个不同的祖先群体或谱系。”
在试点项目之前的30年里，科学家和人类学家已经从亚洲各地的捐献者那里收集了数千份血液和唾液样本，希望有一天能够对亚洲社会进行更深入的分析，以获得深刻的见解。试点研究开始后，从血液和唾液样本中提取的基因组DNA在美国、印度、韩国和新加坡的4个联盟成员的实验室中进行了测序，最终的测序数据被送往新加坡进行处理和存储。
人群中的遗传变异能够帮助人类在地球上多样化的环境中繁殖，使人类具有抵御疾病的能力，但它也导致了不同人对药物的不同反应。“基因差异是我们彼此之间存在显著差异的原因，包括我们每个人一生中所患疾病的差异。理解这些差异是我们推动新药研发最重要的线索来源。”该论文的作者之一、利用遗传学推动药物研发的专家Andrew Peterson博士说。
这项研究分析了收集的基因组中与药物不良反应相关的已知基因变异的频率。例如，华法林是一种常见的用于治疗心血管疾病的抗凝血药物，对于携带某种遗传变异的人来说，它可能具有比通常更高的药物不良反应风险。这种特殊的基因变异在那些有北亚血统的人身上出现的频率更高，比如日本人、韩国人、蒙古人或中国人。
利用数据分析，科学家现在可以筛选人群，以确定哪些人群更有可能对某种特定药物产生负面倾向。Schuster教授强调，如果想要个性化医疗奏效，了解一个人所在的群体及其对药物的敏感性是极其重要的。 他说：“精准医疗想要精确，你必须首先准确知道自己是谁。”联盟成员——韩国 Macrogen集团的主席Jeong-Sun Seo教授随后补充道：“我希望这项以亚洲为中心的研究能够成为亚洲医疗保健和精准医疗民主化的垫脚石。”
该研究小组表示，将来GenomeAsia 100K会继续收集和分析来自亚洲所有地理区域的多达10万个基因组，以填补世界遗传图谱的空白，并解释亚洲种族的遗传多样性。
编译：花花 审稿：阿淼 责编：张梦
期刊来源： 《自然》
期刊编号： 0028-0836
原文链接：https://www.eurekalert.org/pub_releases/2019-12/ntu-agm120419.php
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