（健康时报记者 徐婷婷 张彦婷）北京某三甲医院的狭窄通道中，人来人往，来自福建省三明市的谢德军(化名)抱着年仅一岁的孩子谢咏梅(化名)，在医院排号处走走停停。经历了地方医院“脑出血”的误诊之后，最终被确诊为结节性硬化，谢德军决定来到1800多公里之外的北京。面对接下来的诊疗，谢德军害怕挂不上号，更害怕挂上号之后，面临着昂贵到无力支付的医药费。
她只知道自己孩子病得很重，并不知道让孩子生的病其实是一种罕见病。
“瓷娃娃”“蝴蝶结”“月亮孩子”……这些美丽的名字背后，是成骨不全症、结节性硬化症、白化病等疾病带来的苦难故事。
根据中华医学会遗传分会给出的定义，罕见病是患病率低于五十万分之一或新生儿发病率低于万分之一的疾病或病变。以此估算，中国罕见病患者预计超过2000万。
多年来罕见病的诊治一直处于尴尬的境地：诊断难、药物少、无医保、缺法律……而近日，罕见病受到多方关注，从300多家医院纳入罕见病诊疗网络，到国家卫健委等5部委联合发布的《第一批罕见病目录》，国家正在想办法，为罕见病开出诊断方。
难诊断
卫健委：制定罕见病目录及诊疗网络
“孩子才1岁大，还不会说话，只知道没日没夜地哭喊，像是在向我求救”，谈及孩子的病情，谢德军倍感焦急。
2019年2月3日，孩子一场突如其来的“不舒服”打破了谢德军一家人的平静。
家附近的福建省三明市一家三级乙等医院诊断为“脑出血”，可是在医院住了一个星期，一直没有好转迹象。无奈又被送往上级医院，进一步诊断为“结节性硬化症”。
同样的疾病出现在妞妞的身上。2009年8月，出生才52天的妞妞突然发作癫痫。这种症状不知道何时发作，一旦发作便很难控制，妞妞(化名)的妈妈袁碧霞(化名)带着她试过了国内几乎所有的抗癫痫药，效果却都不理想。直到遇见一名美国医生，最终确诊为结节性硬化症。
结节性硬化症是一种染色体显性遗传的神经皮肤综合征，主要表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退，是一种罕见疾病。“从来没有听说过这种病，只知道孩子病得很重，”谢德军说，医院给出的一致意见是：去北京!
“这么多年跟患者的接触，能够深切感知患者的内心和家庭迫切的期望，其中最重要的是我得的是什么病?有的患者十几年、二十年，甚至都无法挽回的时候，才得到诊断”，北京协和医院副院长、中国罕见病联盟秘书处秘书长张抒扬说，如果根本不知道这个病，那就根本想不到要筛查。
近日发布的《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》中文版指出，全球有近7000种罕见病，总共约有3.5亿名罕见病患者，约80%的罕见病均源于遗传，大约一半的罕见病从儿童时期就开始发病，但是，罕见病患儿的平均确诊时间却要长达5年。
为了避免罕见病诊治长期奔波，无法诊断的困境，2018年5月，国家卫健委等5部委联合发布的《第一批罕见病目录》，将包括结节性硬化症在内的121种罕见病纳入其中，并于2019年2月27日发布《罕见病诊疗指南》，对121种罕见病进行系统的梳理，提供给各级临床医务人员学习和规范罕见病诊疗。
谢咏梅是幸运的，由于结节性硬化症已经进入了罕见病目录和罕见病诊疗指南，即便费了些周折，在1个月内总算得到了确诊。
此外，全国300多家医院也被纳入到罕见病诊疗网络中。国家卫生健康委员会医政医管局副局长焦雅辉介绍，罕见病诊疗网络由国家级医院牵头、省级协作网医院组成，并成立国家卫生健康委罕见病诊疗和保障专家委员会。
北京大学第一医院就是国家卫健委罕见病诊疗网络中的医院之一。全国政协委员、北京大学第一医院原副院长丁洁介绍，从临床上来讲，罕见病的症状表现往往不仅仅局限在医学的某一亚专科里。
“例如，我在临床上比较专注的遗传性肾脏病，也属于罕见疾病，伴随着眼睛的异常、听力的异常，很多患儿在第一次就诊的时候，可能会去眼科或者耳鼻喉科，最终的诊断可能会有误诊或漏诊。一些肌肉性的疾病，可能是与肌肉相关基因有关，诊治需要骨科、物理康复科，还可能会涉及到心脏、精神发育等多学科的问题。”丁洁举例说。
“成立罕见病中心，通过神经内科、儿科、肾脏科、心脏科、骨科、物理康复科等等多学科的专家站在一个平台上，无论就诊的第一个症状是什么，都能够在早期识别、诊断、然后有相应的诊断或治疗干预措施，让患者少跑冤枉路，节省医疗费用，最早、最快地得到相应的治疗或干预”。
丁洁建议，在医院里建立罕见病中心的模式，应该在全国范围内推广，尤其是在国家卫健委公布的罕见病协作医院，可以仿照这个模式进行。
少药物
财政部：减收罕见病药品进口增值税
确诊为结节性硬化症之后，医生给妞妞开出一款名为喜保宁的药物。可是由于喜保宁一直未在中国大陆取得药品批准文号，在国内，仅有香港地区有这款药品。
在张抒扬的门诊上，一种名为肾上腺相关的罕见疾病，也常常遭遇用不上药的情况。“在协和医院，肾上腺相关的罕见疾病的患者接近50例，手术之后一定要用药，但是中国没有，只能通过其他途径从国外购进”。张抒扬说。
罕见病所要用的药物，由于可用药物数量少，中国内地尤其缺，被通俗的称为“孤儿药”。根据罕见病发展中心2019年2月28日提供的数据，全世界已经有600多种罕见病治疗药物，但在我国，已经在第一批罕见病目录中的121种疾病中，目前只有53个疾病是有药可用的状态。其中，21个病种全球有药，但是还没有进入中国。
为了替妞妞一样的患有结节性硬化症的孩子拿到一线的抗癫痫救命药物，从2009年到现在，袁碧霞每天都背着一个小包，带着孩子的诊断证明，来回在深圳与香港的通关口岸奔波着。
我国《药品进口管理办法》(局令第4号)第五章第三十九条明确规定：进出境人员随身携带的个人自用的少量药品，应当以自用、合理数量为限。
2013年，袁碧霞去香港代购回的大量的药品被海关扣留了10天。当时，袁碧霞带着妞妞、几个病友，一起拿着医院的诊断书到海关去说明情况，并缴纳了罚款，才最终拿回孩子的救命药。
“从我2009年开始加入结节性硬化症的一个群，当时全国只有56个人，现在已经有3000多人了!”袁碧霞说，病友群的不断壮大，对于用药，大家都想了很多的办法，有时候也会通过病友的朋友，或者是朋友的朋友，在土耳其、加拿大等地拿到所用的喜保宁，然后再想办法带回来。
对于境外有药、境内无药的这种状况，为了鼓励罕见病药品进口，财政部发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》，明确从2019年3月1日起，我国将对进口的21个罕见病药品和4个原料药品，参照抗癌药减按3%征收增值税。
减税清单中，其中包括肺动脉高压、肺纤维化、尼曼匹克病用药。但是用于结节性硬化症的喜保宁，目前还尚未纳入。
丁洁指出，从药物政策上来讲，减税政策的出台，只要开始做，即便离实现目标还有距离，但会让国外的罕见病药物快速地进入到中国，建议减税目录，按照罕见病目录进行实时更新。
“缺药，还有一个原因是，中国对罕见病药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持，国内罕见病药品制药产业出现空白。”武田亚太区医学事务部负责人、新加坡Farrer Pork医院董事刘森旺指出，在过去几年，没有多少公司愿意做罕见病药物的研发。
第十届全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇称，由于罕见病药物市场狭窄、单位成本高，加之无法由国家报销，国内制药企业对罕见病药物开发、引进、生产积极性不高。
针对罕见病用药长期存在的问题，2月13日，国家卫健委医政医管局副局长焦雅辉在例行发布会上指出，未来将通过新药专项、国家重点研发计划、精准医学重点专项等等，加大对罕见病的诊断治疗科研方面的推进力度。
无医保
地方试点：建立罕见病医疗保障基金
在诊断出结节性硬化症之后，谢德军已经花掉了3万元，面对后续的治疗，医生说至少一年还需要10万元，且不包含长期服药的费用。而一旦患上结节性硬化症，面临的最大支出，就是终身服药。有相同病症的妞妞，从2009年得病至今，已花掉了几十万元。
“每一个罕见病的患者一年要支付10万到20万的医疗费用，甚至有一些药物的价格超过50万人民币，但对于患者来讲，罕见病药物不是奢侈品，是必需品，没有价格，只有价值”。罕见病发展中心主任黄如方说。
根据罕见病发展中心发布的《中国罕见病药品可及性(2019)报告》，在中国明确以罕见病适应症注册的药品仅有55种，而这55种药品中，仅有29种被纳入国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品名录当中。
在俄罗斯、印度等国家，直接由政府出资解决昂贵病种的治疗，从政府的财政支出当中，建立一个罕见病医疗保障基金来运行。
英国和澳大利亚等国家，则通过相对严格和完整的医保准入、支付模式，形成医疗保障的管理模式。
其中，澳大利亚把罕见病药物分成两类，一类是常规的罕见病药物，还有一类是一些特殊的罕见病药物。常规的罕见病药物会涵盖在基本的药物福利当中。而对于一些特殊的罕见病药物，会通过各个联邦财政支持进一步去覆盖、帮助药物纳入报销支持。
在中国大陆，也有包括上海市、青岛市、浙江省在内的很多省市地区先行先试，对罕见病保障体系进行探索。
上海已建立民政、社保和红十字会共同出资的罕见病专项基金，确定三家三甲医院为罕见病治疗的定点医院，一些罕见病已不同程度取得部分医保报销和上述基金互助;在青岛，实行以政府为主导以“共付机制”为核心，建立“大病医疗救助制度”、“特药救助制度”和“高值药品保障制度”。
由复旦大学健康金融研究室2018年12月发布的《加强中国罕见病患者用药保障》中提及，由于患者人群少而分散、疾病数据匮乏以及治疗费用昂贵等特点，医保部门对如何建立罕见病用药保障体系、并确保其公平性和长期可持续发展等问题，一直存在着疑虑。
“罕见病入医保，最有可能的还是通过药价谈判来做”，青岛市社会保险研究会副会长刘军帅建议，按照国务院和中央部署，反映救急、救命药物要快速纳入医保体系，让罕见病药物进入到国家医保谈判准入的框架当中。
“今年，我又上交了罕见病相关的提案，建议将罕见病的医疗保障落到实处”,丁洁告诉健康时报记者，罕见病治疗很大的障碍就是昂贵的费用，但是没有被医保囊括进来，希望能够建立医保的专项基金。
全国政协委员、致公党上海市委员会专职副主委马进也带来提案，中国罕见病患者医疗保障偏低，应按照多渠道筹资模式，建立罕见病专项基金。其中，基本医疗保险出资30%，中央财政出资5%、地方财政出资5%、特殊税收出资40%、福利和体育彩票10%、社会福利捐赠5%、其他5%。
缺法律
两会代表：10年呼吁罕见病纳入国家规划
有了被海关扣留药物的经历，袁碧霞才感受到风险有多大。不过，针对袁碧霞的情况，深圳-香港海关已有相对放松的政策，“通过提前申报流程，带着小包去拿药，但也只是海关部门的特殊政策。”袁碧霞告诉健康时报记者。
因为罕见，诊断难、药物少、无医保，这让罕见病患者的诊疗没有保障。在众多两会代表委员看来，解开难题最关键的，是缺少一部全国性的罕见病法案。
在罕见病立法上，孙兆奇或是“最执着”的全国人大代表，连续10年呼吁关注罕见病防治。丁洁也在全国政协会议上，自2017年以来连续两年提交提案：制定罕见病医疗保障制度、罕见病患者救助条例以及孤儿药法案。
全国政协委员、上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国分别提交了《关于建立罕见病医疗保障制度的提案》和《建立国家罕见病机构，加强罕见病管理的建议》两份提案，呼吁尽快制定相应政策。
上世纪80年代初，美国加利福尼亚的议会代表开始关注罕见病并进行相关调研，但在当时并未引起美国社会的广泛关注，直到男演员克卢格曼的弟弟死于一种叫Tourette综合征(俗称抽动秽语综合征)的罕见病，遂将罕见病问题创作进了电视节目《法医昆西》的剧情中，罕见病立法也再次被提上日程。
随后，时任美国总统里根签署通过了著名的《孤儿药法案》，法案鼓励更多企业和机构研发罕见病药物和治疗方法。《孤儿药法案》的出台，让原本被遗弃的“孤儿药”成为美国各大制药企业争相关注的宠儿。
截止到2015年3月，根据美国食品药品监督管理局的数据，共授予了3354个药物孤儿药的身份，批准孤儿药物488个。在此之前，美国仅有10种罕见病药物被研发出来。
新加坡(1991年)、日本(1993年)、澳大利亚(1998年)、欧盟(2000年)等国家和地区纷纷效仿。并有不少国家将罕见病纳入国家规划。法国在2004年建立了罕见病国家计划，欧盟、巴西、印度等国家或地区都通过立法，以及国家层面，肯定了罕见病并将其纳入公共治理的范畴。
对于罕见病具体该如何立法?孙兆奇建议，《罕见疾病防治法》主要框架内容应包括以下内容：国家规定罕见疾病的具体定义、病种、临床诊断标准和诊疗规范;国家基本药物制度中应包括治疗罕见疾病的药物，国家医保药品目录中也应列入治疗罕见疾病的药品;保障罕见疾病患者享有各项社会保障的权利，设立罕见疾病预防和治疗保障基金等。
“这周我们又要去香港带药了，妞妞自己都要帮忙背回药品。”袁碧霞希望，用于救命的“孤儿药”，不再靠一两个人用违法的代价去换，也不再依靠海关的“特殊待遇”才能用上。#清风计划#