肿瘤的来临有时毫无征兆，有时意想不到。
近期，一位患者来到美中嘉和寻求多学科会诊的患者，她的肿瘤发现历程可谓是意想不到。4年前，患者因为脖子上有肿块到医院就诊，活检竟然检查出肿瘤，而且已经是全身多发转移，且无法判断原发灶的位置。不过令人高兴的是，经过治疗，病情得到了控制。
但是，近期又出现了复发。
那对于这位患者，美中嘉和国际多学科会诊会给出她怎样的治疗方案呢？
会诊纪实
会诊开始，与会专家全面、完整地了解了患者的病历、影像等资料，仔细倾听了患者及家属提出的疑问及诉求，随后，针对患者病情及诉求，来自中、外的肿瘤内科、放疗科、影像科、物理师、技师、护理人员等不同专业的专家和医护人员，开启了此次的多学科会诊。
患者病例
诊断
卵巢癌多发转移，IV期
病情介绍
患者2015年7月发现右侧颈部肿块，于外院穿刺活检示：腺癌；CA125>5000U/ml，HE4 1126pmol/L，NSE 29.58ng/ml，CEA 1.94ng/ml；PET-CT：全身广泛淋巴结转移，SUVmax 10.3；右侧胸膜及腹膜广泛转移，局部与两侧附件区分界不清，SUVmax 11.9；双侧肾上腺转移；胸、腹、盆腔积液。
于外院行11疗程全身化疗，培美曲塞0.8g+卡铂500mg。2016-3-25于外院行全子宫切除伴双附件+大网膜+阑尾切除术，术中见大网膜可扪及散在粟粒状结节，大网膜可见2*3cm结节，肝、脾、肠管、腹壁、阑尾处均未见明显肿瘤结节，子宫萎缩，表面未见明显突起，双侧附件未见明显异常。术后肉眼未见明显肿瘤。术后病理：（右侧卵巢）符合良性Brenner瘤，镜下测量最大径0.3cm，IHC: 肿瘤细胞AE1/AE3+, CK7+, ER-, PAX8-, CA125弱+, P53部分+, WT-1+/-, HNF1b+/-, CK20-, NapsinA-, Ki67 1%+。
术后患者行7周期全身化疗，紫杉醇240mg+奈达铂140mg，末次化疗时间2017/9/15。此后定期复查，CA125最低达13U/ml。
2019年3月患者发现右侧颈部肿块较前增大，2019/3/14复查CA125 32.11U/ml, CYF211 6.47ng/ml，PET-CT：右侧为主（3.2*2.1cm,SUVmax 9.9）两颈部、右腋下（1.3*1.0cm,SUVmax 3.6）肿大淋巴结，左侧第1胸肋关节局灶性FDG代谢略增高，SUVmax 2.7.
现患者一般情况可，可触及右侧颈部一肿大淋巴结，食纳睡眠可，二便正常，近期体重无明显减轻。
讨论时刻
01
患者到底得了什么癌？
明确诊断，是多学科会诊的第一步。但是，这位患者的病情似乎没那么好确诊。
患者初诊时PET-CT见全身多发转移病灶，盆腔FDG代谢明显增高，淋巴结肿块与双侧附件界线不清，无法判断原发病灶部位。根据患者目前PET-CT结果见FDG代谢增高病灶局限于颈部及腋窝淋巴结。
但会诊专家通过应用专业知识进行讨论，明确了患者为卵巢癌。理由如下：
患者初诊时主诉为颈部淋巴结肿大，无其他明显特殊不适，颈部淋巴结穿刺病理证实腺癌，PET-CT见全身多发转移病灶；肿瘤指标见CA125明显升高，CEA属于正常范围。根据这些结果考虑妇科肿瘤可能性大。
若为消化道来源肿瘤，此时多已出现明显症状和体征，如体重减轻、恶心呕吐、黑便、腹痛等。虽然患者予以11周期化疗后行手术切除，病理提示无恶性肿瘤，但不能排除原发病灶来源于妇科器官，因为妇科肿瘤本身对紫杉醇和铂类敏感，亦有可能在化疗后达到全部缓解的疗效。
02
后续治疗方案该怎么定？
建议先化疗，之后可以考虑局部放疗
目前患者PET-CT示颈部及腋窝有淋巴结复发，穿刺病理仍然提示腺癌，CA125有上升趋势，考虑出现复发。由于4年前肿瘤对化疗极其敏感，故建议先行全身化疗后可，考虑局部予以放射治疗。
化疗的药物建议更换
患者四年前曾行两组化疗方案，分别为培美曲塞+卡铂和紫杉醇+奈达铂，考虑患者对铂类敏感，建议行以铂类为主的全身化疗。
虽然术前患者的11周期化疗药物为培美曲塞+卡铂，但考虑培美曲塞对妇科肿瘤并不敏感，故建议更换为紫杉醇类药物。
关于紫杉醇+铂类的化疗方案，除了针对妇科肿瘤，该方案对于原发病灶不明的恶性肿瘤（UPC）也是一线方案。
因为家族癌症史原因，建议患者进行基因检测
患者有一个亲姐姐有乳腺癌病史，可能与家族遗传有关，建议行BRCA1/2基因检测。
涨知识：关于BRCA1/2基因
BRCA1、BRCA2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，是评估乳腺癌、卵巢癌等癌症发病风险的重要生物标志物，BRCA1和BRCA2基因突变携带者终生患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增高。
有研究显示，
BRCA1和BRCA2携带者累积到80岁的乳腺癌风险分别为72%和69%。BRCA1和BRCA2携带者累积到80岁的卵巢癌风险分别为44%和17%[1]。
在中国汉族人群中，BRCA1和BRCA2基因突变携带者70岁时单侧乳腺癌的累积发病风险(外显率)分别为67.2%和76.8%。与BRCA1不同的是,BRCA2基因突变携带者70岁后乳腺癌累积发病率继续增加,到80岁时达93.1%[2]。
在卵巢癌中，65%-85%的遗传性卵巢癌发生由BRCA1/2胚系突变所导致[3]。
会诊结论
综合各位会诊专家的意见，给出患者如下治疗方案
行BRCA1/2基因检测；
行全身化疗，具体方案可考虑紫杉醇+铂类，若肿瘤不敏感可考虑更换为培美曲塞+卡铂化疗；
化疗后根据全身情况考虑局部放射治疗的可能。
肿瘤的发生没有特定的症状，这也就使得肿瘤的早发现面临困难，就如有些一直觉得自己身体很好的人，却在某一次的体检中发现了肿瘤。要想肿瘤早发现，做好筛查、出现不适及时就诊很重要。
案例中的这位患者虽然是卵巢癌晚期，但之前经过积极的治疗也获得了较好的状态，虽然又面临着复发，但也有治疗方案可用，希望她能够度过复发这个难关，迈向更好的生活。
美中嘉和国际多学科会诊
多学科会诊（简称MDT，Multi-Disciplinary Treatment）是由多个学科的专家通过讨论，共同为患者制定个性化诊疗方案的一种方法，尤其适用于肿瘤等复杂疾病的诊疗。是美国肿瘤专科多年排名第一的MD安德森癌症中心最先倡导并推广，对提高患者治疗效果行之有效的诊疗方式。
美中嘉和国际多学科会诊集合了上海美中嘉和肿瘤门诊部、新加坡泰和国际医院、美国MD安德森癌症中心等的专家资源，致力于为肿瘤患者提供专业、严谨、高质量的个性化诊疗方案。
参考文献
[1] Kuchenbaecker K B , Hopper J L , Barnes D R , et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers[J]. JAMA The Journal of the American Medical Association, 2017, 317(23):2402.
[2] 杨晓晨, 胡震, 吴炅. 中国汉族人群中BRCA1和BRCA2基因突变携带者患乳腺癌风险的研究[J]. 中国癌症杂志, 2015, 25(4):247-252.
[3] 郭文平, 赵烨. BRCA基因检测相关卵巢癌的研究进展[J]. 临床医药文献电子杂志, 2017(55):188-189.