作者：上海健康
2019年5月25日，上海松江，第九届中国胎儿医学大会第二日精彩继续。
大会开设“产前超声和宫内治疗专场”和“产前遗传专场”，带来7个不同专题的演讲内容，全程座无虚席，大会持续升温。
产前超声与宫内治疗专场
专题3：产科医生与超声医生的对话
专题4：超声小结构异常的产前诊断及咨询
专题延续了本次胎儿医学大会“过度治疗”的主题，通过系统回顾分析既有的循证医学证据，解答当下产前“过度医疗”的常见问题。
来自霍华德大学医学院妇产科的Atkins Kristin教授的报告题目是“多普勒血流评估在胎儿疾病诊治中的应用”，她认为多谱勒在胎儿疾病的诊疗及随访中是一项非常有用的工具，能同时反应母体、胎盘及胎儿的正常和病理发展情况。大脑中动脉是胎儿多普勒超声的常见检测血管，但如何更好的应用和解读呢？中山大学附属第一医院的谢红宁教授根据ISUOG指南讲述了胎儿大脑中动脉血流频谱检测规范。南方医科大学的李胜利教授认为在产前超声诊断中，几乎在各个系统的疾病诊断中均存在过度诊断和过度解读现象，他从卵圆孔和动脉导管两方面，妙语连珠地讲述了胎儿心血管系统疾病中存在的过度诊断现象。来自南京医科大学附属苏州医院的邓学东教授声情并茂地讲述了胎儿泌尿系统畸形产前过度诊断问题。
超声对于脐带和胎盘也存在着过度诊断的问题。台湾大学医学院附属医院妇产科教授施景中教授带来“胎儿胎盘脐带异常的过度诊断”的演讲内容。来自湖北省妇幼保健院超声科陈欣林教授带来“胎儿神经系统异常过度诊断的现状与思考”，指出超声医师规范化培训交叉学科的培训很重要，亟待规范化。胎儿胼胝体缺失是产前咨询的常见情况，目前产前对于ACC的预后存在灰区。复旦大学附属儿科医院神经外科李昊教授对ACC的诊治预后进行系统复习，为产前咨询提供循证证据。来自广东省妇幼保健院的尹爱华教授详细解读了孤立性胎儿透明膈腔异常的产前咨询和处理方法。
来自北京大学附属第一医院的孙瑜教授针对孤立性胎儿肾脏回声增强的产前咨询和处理展开讨论。来自南方医科大学南方医院的杨芳教授，讲解了孤立性胎儿足内翻的产前咨询和处理。来自北京大学第三医院的魏瑗教授对孤立性胎儿股骨短小的咨询和处理进行了详细阐释；介绍了国家重点研发项目子课题胎儿骨骼系统疾病的进展情况。本次大会还邀请律师参会，为大家提供医学相关的法律知识普及。来自上海市康正律师事务所的童剑云律师和广东天梭律师事务所袁安律师从专业的角度就在座医生工作中遇到的法律问题和困惑一一作出解答。
专题5：胎儿疾病的诊断、咨询和处理
下午的大会邀请了国内外宫内治疗领域的大咖，就复杂性双胎、先天性心脏病宫内治疗的咨询和处理娓娓道来。
上海市第一妇婴保健院的孙路明教授介绍了“双胎输血综合征激光治疗的术前咨询”。指出对双胎输血综合征术前的咨询需详细介绍其诊断方法、具体分期，影响预后的因素、手术的方案，并进行详细的母体健康状况评估。荷兰莱顿大学的Dick Oepkes介绍了“胎儿宫内输血前的咨询”，并在会上播放了一段宫内输血的宣教视频。他表示宫内输血是治疗宫内贫血的有效手段。
加拿大西奈山医院妇产科母胎医学部的Tim Van Mieghem就“单绒单羊的妊娠处理和咨询”进行汇报，从早期囊胚分裂相关问题、胎盘相关问题和脐带相关问题阐述单绒单羊双胎特殊并发症的发生原因，探讨早孕期绒毛膜性的判定方法、单绒单羊双胎并发症的妊娠风险和分娩时机。随后Tim教授还介绍了“胎儿脊髓脊膜膨出的产前咨询及处理”，并通过视频展示了开放性胎儿手术治疗脊髓脊膜膨出的过程。波士顿儿童医院的Wayne Tworetzky教授是胎儿宫内心脏治疗的先驱，积累了大量的胎儿心脏介入治疗病例，证实了胎儿心脏介入治疗在部分疾病中的积极作用，他详细介绍了胎儿心脏病宫内介入治疗的指征。
上海市儿童医学中心张海波教授介绍了“胎儿左心及右心发育不良的外科手术治疗及结局”，并通过珍贵的图像资料详细讲解了手术过程。复旦大学附属儿科医院吴琳主任带来了“胎儿先心病的宫内介入治疗的尝试和思考”，介绍了先天性心脏病宫内治疗的三大指征，并分享了肺动脉狭窄的右心发育不良病例的宫内治疗经验及随访情况。新华医院小儿心脏中心陈笋教授分享了胎儿心脏病宫内干预的病例和思考。指出胎儿介入依赖于准确的超声诊断，并就相关治疗案例进行分享。山东大学附属省立医院王谢桐教授就“如何咨询多胎妊娠（三胎以上）减胎的母胎获益及风险”进行汇报，介绍了多胎妊娠的种类及减胎方案的选择，手术指征，适应症、禁忌症等，还分享了他们中心的减胎结局及术后处理。
产前遗传专场
专题6：全外显子/全基因组测序在孕前、产前及NICU中应用
来自美国贝勒医学院的杨亚平教授介绍了全外显子测序在产前诊断中的应用指征和评价；另外还详细介绍了贝勒医学院产前外显子测序的应用情况。来自广州妇女儿童医院的廖灿教授带来了她们中心宝贵的产前WES的实战经验。来自香港中文大学的蔡光伟教授介绍了基因组测序在NT增厚胎儿产前诊断中的应用。来自上海复旦儿科医院的周文浩教授带来了他们在NICU使用WES/WGS进行临床应用的宝贵经验。来自上海儿童医学中心的王剑教授带来了精彩讲座：向“冤假错案”说“不”，一一举例阐述了在基因检测中碰到过的冤家错案。
蔡光伟教授VS王剑教授-辩论：关于是否有必要把WGS应用到产前，来自香港中文大学的蔡光伟教授和来自儿童医学中心的王剑教授分别作为正方、反方辩手在会场展开了白热化的辩论，会场气氛踊跃。
专题7：NIPT/NIPD
来自美国纽约西奈山医院的国际胎儿医学与外科联合会、美国胎儿医学基金会主席Mark Evans 教授以诙谐幽默的方式向大家介绍了目前“NIPT的‘狂热’：错误的问题，正确的答案”；他从防控遗传病的角度出发，从经济卫生学角度分别评估NIPT筛查方法和产前诊断方法。来自新加坡国立大学妇产科系高级顾问Mahesh Choolani教授从出生缺陷的种类，组成和发病率出发，讨论了医生的职责，如何进行无创产前检测的适度咨询：“咨询到何种程度才算太多？”之后从12个方面详细讨论了咨询的方式。
来自国家卫生健康委员会临床检验中心副主任兼临床分子与免疫室主任李金明教授带来了“无创产前检测临床应用如何标准化”的话题。来自中南大学医学遗传学研究中心的梁德生教授根据和贝瑞等多家中心合作得到的>200万例的临床实践中，带来了他们得到的“无创产前检测（NIPT）在染色体拷贝数中的应用及评价”。来自南京医科大学附属妇产医院副院长许争峰教授从技术角度出发，给我们带来了“减少无创筛查假阴性及检测失败率－胎儿游离DNA富集技术”。来自南方医科大学的医学遗传学教授徐湘民教授扩展了无创检测技术，将无创检测技术应用于单基因病-β-地中海贫血。
陈兢思主任VS贺权泽主任-辩论：关于“NIPT检测中的意外发现（T21/18/13以外的非整倍体，性染色体异常及拷贝数变异），应该常规报告吗？”来自广医三院的陈兢思教授和来自苏州市立医院的贺权泽分别作为正方、反方辩手在会场展开了白热化的辩论，会场气氛踊跃。
专题8：产前CNV的检测、临床报告、咨询和处理
来自美国波士顿儿童医学院遗传及基因组部的沈亦平教授介绍了“染色体拷贝数变异致病性评估的最新指南”。来自美国贝勒医学院细胞遗传实验室的张秀慧教授带来了：产前CNV报告-来自贝勒实验室的“规则”。来自四川大学华西二附院的刘洪倩教授带来了她的团队在AJOG上发表的文章“应用CNV-seq对中国3429例羊水染色体的前瞻性分析”。来自中南大学医学遗传学研究中心的邬玲仟教授为我们介绍了最新发表的“低密度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识”。
来自上海市国际和平妇幼保健院的徐晨明教授介绍了“产前X染色体精神/智力发育相关的CNV的解读和处理”。来自美国波士顿儿童医学院遗传及基因组部的沈亦平教授通过演示两个CNV的解读过程，为我们带来了“产前异常CNV的咨询和处理”的讲课。来自美国贝勒医学院细胞遗传实验室的张秀慧教授带来了贝勒实验室对“产前异常CNV的咨询和处理”，她通过两个有意思的病例介绍了产前异常CNV的咨询和处理。
圆桌讨论：
1.产前LOH，嵌合及临床意义不明的拷贝数变异的报告和解读；
2.产前CNV-seq是否能替代CMA。
沈亦平教授认为现在无足够的临床数据来支持临床意义不明的数据的最终解读，VUS只是暂时的结论，并不是最终结论。需更多的证据才能走出现在的困境。刘洪倩教授强调了咨询的重要性，如发现VUS结果，则直接约病人至专门的遗传咨询进行咨询，对其解释产前及产后的情况，减轻病人的焦虑。张秀慧教授提出中国现在有能力，政府可以支持，大家合力完成研究，进行多平台的比较，以期得出结论。
专题9：罕见病的孕前，产前筛查和诊断
来自上海复旦大学附属妇产科医院的张月萍教授分享了自己中心针对PGT人群进行扩展性携带者筛查的研究结果，指出PGT人群是高危人群，对扩展性携带者筛查的接受度普遍较高。来自北京协和医院的蒋宇林教授介绍了针对孕早期非高危人群进行扩展性携带者筛查的研究结果。来自云南省第一人民医院朱宝生教授带来了“从地贫筛查到扩展性携带者筛查”的讲课。来自上海交通大学医学院附属新华医院季星教授针对脊肌萎缩症及其携带者筛查做了详尽的介绍。
圆桌讨论：
1.对孕妇进行携带者筛查，应该孕前做还是产前做？
2.扩展性携带者筛查是否应该像唐筛一样提供给每个孕妇？
与会专家们进行了热烈的讨论。季教授指出携带者筛查应该孕前做，但目前渠道上仍有点问题，总之越早越好；将扩展性携带者筛查提供给每个孕妇是终极目标，努力方反向。朱教授也支持孕前进行携带者筛查，提出应纳入婚检项目；从地贫的经验，扩展至其他常染色体隐性遗传病，他指出我国合计的发病率大于0.4%，如进行推广扩展性携带者筛查可以将出生缺陷压低，持非常看好的态度。黄教授也发表了自己的看法：对扩展性携带者筛查项目看好，但目前实现困难；开展此项目需要伦理学根据，动员的艺术。张教授指出应进行普及教育，让广罗大众对遗传病的概念有深入的了解才行。刘教授从临床考量出发，提出受检者要对遗传性疾病的了解，开展这个技术，要有规范，在临床对病人有益，在全面扩展性携带者筛查之前应先做探索。
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